Про редкие (орфанные) заболевания в последние годы говорят все чаще. По оценке Всемирной организации здравоохранения, с ними рождается 5–7% детей, а общая армия пациентов с орфанными диагнозами измеряется сотнями миллионов человек. И хотя чаще всего речь идет о неизлечимых патологиях, жизнь многих людей с такими диагнозами можно существенно облегчить.
Международный день редких заболеваний приходится на самый редкий день в году, 29 февраля, а в невисокосные годы — в последний день зимы.
Эксперты подсчитали, что в течение жизни каждый 20-й человек столкнется с редким заболеванием. Таких болезней сегодня известно около 8 тысяч, а общее количество больных с ними составляет не менее 300 миллионов человек.
Шквал редких заболеваний обрушился на мир не из пустоты. На самом деле они были всегда, просто их не умели диагностировать. К примеру, какие-то четверть века назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тыс. человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь.
Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней (то есть в утробе или при рождении ребенка) способна существенно облегчить жизнь пациента. Есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами. Как рассказывает директор Медико-генетического научного центра ФАНО России Сергей Куцев, при фенилкетонурии (на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев) крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому.
Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. Эксперты уверены, что список нужно расширять (например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение). Кроме того, некоторые виды скрининга существенно устарели. Так, каждый пятый случай синдрома Дауна при обследовании беременных пропускается. Гораздо более эффективен (100%-ная вероятность) генетический скрининг, но в силу дороговизны он в госпрограммы не включен. Обороты набирает предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. «Такая диагностика наиболее актуальна для семей, имеющих наследственную патологию или уже родивших детей с серьезным заболеванием. Например, если в семье был ребенок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Есть наследственные заболевания, которым более подвержены люди определенных национальностей. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь.
И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно — необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. «Если говорить о таком редком заболевании, как, например, болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России чаще всего ставили достаточно поздно, когда пациенты уже находились с почечной недостаточностью на диализе, — говорит исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. — По сути, в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна ферментзаместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни».
Многие редкие заболевания вполне поддаются лечению при условии, если их диагностировали в младенческом возрасте. Но увы — они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает.
При этом позволить себе проходить терапию за свой счет может далеко не каждый — орфанные препараты крайне дороги. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российский из 8 тысяч попали лишь чуть более 200. Сравните: в Америке официально признаны 7 тыс. орфанных болезней, а в ЕС — больше 6,7 тыс. Однако с 2019 года госпрограмму «7 нозологий», по которой финансируется лечение самых высокозатратных болезней, расширили до 12. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволит закупать препараты для их лечения из средств федерального бюджета, а не за счет регионов, что пациентские организации считают большой победой.
Сегодня в российском федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями имеются данные о 16 тысячах пациентах, половина из них — дети. Увы, лечение большинства из них пока остается головной болью региональных бюджетов. Лечение стоит космических денег, до 100 миллионов рублей в год, — нередко один пациент обходится региону в половину, а то и в весь бюджет здравоохранения. Самыми затратными сегодня являются пароксизмальная ночная гемоглобинурия (в 2017 году обошлась регионам в 5,2 млрд руб.) и мукополисахаридоз 1-го, 2-го и 6-го типов (512 млн руб., 2,3 млрд руб. и 778 млн руб. соответственно).
СПРАВКА “МК”
Болезнь Фабри — генетическое заболевание, характеризующееся в первую очередь жгучими болями в ступнях или ладонях.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — заболевание системы кроветворения, имеющее широкий спектр клинических проявлений: анемия, хроническая болезнь почек, тромбозы и многое другое.
Мукополисахаридоз — группа заболеваний, проявляющаяся в виде разных дефектов костных и соединительных тканей.