В мире известно около 7 тысяч орфанных (редких) болезней; в течение жизни с ними сталкивается каждый двадцатый человек, а общая армия пациентов с такими диагнозами насчитывает около 300 миллионов человек. И от редких болезней не застрахован никто. Симптомы многих орфанных болезней впервые дают знать о себе лишь в зрелом возрасте. Например, идиопатический легочный фиброз называют болезнью второй половины жизни. По прогнозам ученых, в ближайшие годы этот диагноз станет одним из лидирующих в структуре орфанных болезней, однако, пока на государственном уровне ему уделяется недостаточно внимания.
Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) – непрерывно прогрессирующая и жизнеугрожающая болезнь, которой страдает около 3 миллионов человек в мире. Чаще всего ИЛФ развивается у людей старше 60 лет, в основном — у мужчин, однако в 10-15 % случаев заболевание может носить наследственный характер и встречаться у людей в возрасте около 40 лет. И хотя точные причины болезни наукой не установлены, существуют возможные факторы риска, такие как: курение, работа на вредном производстве и хронические инфекции. При этой болезни легочная ткань замещается рубцовой тканью. Легкие превращаются в подобие плотной резиновой губки и не могут выполнять функцию газообмена. В кровь поступает все меньше кислорода, человек задыхается.
Сколько человек страдают ИЛФ в России, сказать сложно. С 2017 года в нашей стране по инициативе Российского респираторного общества и при поддержке компании «Берингер Ингельхайм» начали вести Регистр пациентов с идиопатическим легочным фиброзом, сегодня в нем более 1 000 пациентов. Но реально их куда больше. Например, в США диагноз ИЛФ стоит у 100 тысяч человек, в Европе – у 110 тысяч. По экспертным оценкам, у нас может быть не менее 20-30 тысяч таких пациентов.
Проблема в том, что диагностировать болезнь сложно: необходимо проведение специфических исследований. Поскольку симптомы ИЛФ неспецифические, ее часто принимают за хроническую обструктивную болезнь легких, бронхиальную астму или сердечную недостаточность. От возникновения первых симптомов до постановки диагноза в среднем проходит от одного до двух лет. Нередко пациенты умирают, не дожив до постановки правильного диагноза.
Тем временем, ранняя и точная диагностика ИЛФ имеет огромное значение. Несмотря на то, что способов полного избавления от болезни еще не найдено, своевременно начатое лечение может существенно улучшить состояние пациентов и продлить их жизнь. Лечение включает антифибротическую и вспомогательную кислородную терапию, лечение кашля и легочную реабилитацию, предусматривающую, в том числе, специальные упражнения и техники дыхания. Сегодня в мире одобрено два инновационных антифибротических лекарственных средства, которые замедляют фибротический процесс в легких и прогрессирование заболевания. «Сегодня это самая эффективная терапия для таких больных; эти препараты зарегистрированы и в России, – рассказывает главный внештатный специалист пульмонолог Минздрава России, заведующий кафедрой пульмонологии лечебного факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Сергей Авдеев.
Однако, к сожалению, доступность инновационных препаратов пока невелика. Опрос, проведенный в 2016 году среди 290 пульмонологов пяти европейских стран, показал, что 40 % больных с подтвержденным диагнозом ИЛФ лечение недоступно. 54 % пациентов не получали одобренный для терапии ИЛФ антифибротический препарат. В нашей стране с лекарственным обеспечением таких пациентов еще более серьезные проблемы. В РФ есть эпидемиологический список, включающий 226 редких болезней, куда ИЛФ входит. Однако в перечни нозологий, лечение которых должно обеспечиваться за счет государства, попали лишь 28 (19 региональный, 9 федеральный) заболеваний, среди которых ИЛФ нет. Это означает, что лечение гарантировано только пациентам, имеющим инвалидность и только за счет регионов, не каждый из которых в состоянии осилить такую финансовую нагрузку.
Больше всего в этой ситуации страдают взрослые пациенты. На детей деньги всегда выделяют охотнее; к тому же недавно президент дал поручение обеспечивать маленьких пациентов с хроническими болезнями лекарствами за госсчет независимо от того, есть ли у них статус инвалида.
– Редкий взрослый пациент — одна из серьезных проблем нашего здравоохранения, – говорит заместитель генерального директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова. – Взрослым получить лекарственное обеспечение гораздо сложнее, чем детям. В 2019 году в перечень ОНЛП впервые включены антифибротические препараты для лечения ИЛФ. Но пока эта болезнь не входит в льготные перечни редких нозологий, а входит лишь в общий эпидемиологический список, на который не распространяются государственные гарантии. Это значит, что на льготное лекарственное обеспечение могут рассчитывать только пациенты с инвалидностью. Мы считаем, что это заболевание нуждается в государственном «орфанном» регулировании: зарегистрирован препарат для его терапии, есть регистр пациентов, осталось включить болезнь в льготные перечни и программы.
«По сути, есть все условия, чтобы включить наших пациентов в перечень, который дает право на государственное лекарственное обеспечение: болезнь орфанная, есть регистр пациентов, который позволяет не только ставить их на учет, но и вести за ними наблюдение, – согласен профессор Авдеев. – Есть препараты, которые существенно замедляет прогрессирование болезни; есть пациенты. Но они эти препараты не получают. В Европе большинство пациентов получают, а у нас большинство не получают».
Правда, в нашей стране есть передовые регионы, которые могут похвастаться тем, что создали для пациентов с ИЛФ все условия. К ним относится Москва. Как рассказывает главный внештатный специалист пульмонолог Департамента здравоохранения столицы, завкафедрой пульмонологии факультета усовершенствования врачей ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России» Андрей Белевский, в столице инновационную терапию получают многие пациенты с ИЛФ за счет средств городского бюджета: «Пока у нас отказов по лекарственному обеспечению больных с идиопатическим легочным фиброзом не было. Решение о необходимости терапии принимает специальная комиссия, которая учитывает, правильно ли поставлен диагноз и насколько пациенту требуется то или иное лечение. Лечащий врач обязан наблюдать за пациентом, отслеживать нежелательные явления и бесперебойность лекарственного обеспечения».
Не менее важная задача, говорят врачи, – это заинтересованность в лечении самого пациента. Чтобы добиться максимально позитивного результата, крайне важно, чтобы пациент строго выполнял все назначения врачей. «Медико-социальная поддержка пациентов не менее важна, а в некоторых случаях и более, чем лекарственное обеспечение. Антифибротические препараты продлевают жизнь, однако их эффекта можно сразу не заметить, что приводит к тому, что пациенты прекращают их принимать. Следование медицинским рекомендациям – это важнейшая составляющая лечения пациентов с ИЛФ. Чтобы пациенты не чувствовали себя наедине со своей болезнью, мы регулярно собираем их вместе, предоставляем им возможность общаться друг с другом, делясь своим опытом, который иногда гораздо более важен, чем рекомендации врачей», – говорит Андрей Белевский.
Хочется верить, что опыт столицы будет тиражирован во все российские регионы, а решение о внесении ИЛФ в федеральный список будет принято в самое ближайшее время.