Врачи использовали новый тип медицины под названием “гена”, чтобы обратить вспять болезнь, которая оставляет людей в тисках боли.
Состояние, острая интермиттирующая Порфирия, также приводит к параличу и летальному исходу в некоторых случаях.
Этот новый подход настраивает генетические инструкции, засела в наших ДНК.
Врачи говорят, что они “искренне удивлен”, насколько она успешна и, что такой же подход может быть использован в ранее неизлечимыми заболеваниями.
Как плохо Порфирия?
Сью Баррелл, из Норфолка, перетерпела боль, мало кто мог себе представить, и необходимо принимать сильные опиоидные обезболивающие каждый день.
В один момент ее порфирией вызывает тяжелые приступы каждую пару недель и пришлось отправить в больницу.
Но даже тогда морфий не остановить боль.
Она рассказала Би-би-си Это было хуже родов, сказав: “Это настолько интенсивным – настолько сильна она в ногах, в спине, и он просто резонирует везде. Это действительно невыносимо”.
Ее сестра была затронута еще более сурово и был полностью парализован в больнице в течение двух лет.
- Британская Ассоциация Порфирии
Что такое Порфирия?
Существует несколько типов порфирии, но каждая из них вызвана тела, будучи не в состоянии производить достаточное количество вещества под названием ЭМ.
ЭМ является основным компонентом гемоглобина в красных кровяных клеток, которые транспортируют кислород по всему телу.
Проблемы в процессе производства ЭМ в организме может привести к накоплению токсичных белков.
Они вызывают приступы физической боли в Форма Сью заболевания. В другие порфирии протеинов может вызвать проблемы с кожей.
Есть предположение, король Георг III страдал порфирией.
Но новый метод лечения сработал?
Заголовок изображения
Сью больше не нуждается в ежедневном обезболивающие
Сью была одной из пациенток на этапе тестирования и приема препарата.
Она говорит, что ее жизнь была преобразована.
“У меня были боли на 10 лет, я не ожидала, что могу уйти. Я вижу друзей, и они [с просьбой] ‘вы не принимать какие-либо обезболивающие?’ и я [говорю]: “нет!””.
Был представлен на Международном конгрессе печени в Вене клинические испытания на 94 человека в 18 странах мира.
Терапия сократить число тяжелых приступов на 74%.
И 50% пациентов были полностью прозрачны атак, которые пришлось отправить в больницу, по сравнению с 16% С учетом фиктивного лечения.
Один человек выбыл из исследования из-за побочных эффектов.
Итак, как это работает?
Авторское право изображения
Гетти Изображений
Заголовок изображения
Ваша ДНК содержит инструкции для создания человеческого тела
Лечение использует подход под названием гена.
Ген-это часть нашей ДНК, которая содержит основой для создания белков, таких как гормоны, ферменты или строительных материалов.
Но наши ДНК заперт внутри ядра клетки и держали отдельно от клетки протеин-делая фабрики.
Так что наши тела используют короткие Стренги генетического кода, называется РНК-посланника, чтобы преодолеть разрыв и выполнять инструкции.
Этот наркотик, называемый givosiran, убивает посланника в процесс, известный как РНК-интерференция.
При острой перемежающейся порфирии он снижает уровень фермента, участвующего в производстве ЭМ и предотвращает накопление токсичных белков.
Это большое дело?
Профессор Дэвид Риз, из Королевского колледжа в Лондоне, обращаются пациенты, принимающие участие в судебном процессе в Великобритании.
Он рассказал Би-би-си: “Это действительно важное лечение – это инновационный. Порфирия является одним из первых условий она была использована в успешно.
“Я искренне удивлен, насколько хорошо она работает в этом состоянии, и я думаю, что это предлагает много надежды на будущее.”
Может ли это лечить другие заболевания?
Потенциально да, но это еще очень рано.
Гена был использован для лечения генетического заболевания, которое вызывает повреждения нервов и США пищевых продуктов и медикаментов сказал, что такие лекарства “имеют потенциал для преобразования в медицине”.
Подобный подход также расследуется в болезнь Хантингтона, который вызывается токсическим белок, который убивает клетки мозга.
- Прорыв Гентингтона может остановить болезнь
Исследователи рассматривают его в качестве альтернативы статинов для снижения уровня холестерина.
Сказал Барри Грин, президент Альнилама, которая разработала Порфирия наркотиков, Би-би-си последние данные были “ознаменовали собой новый класс лекарств”.
Люди взволнованы?
Области Гена был вокруг в течение долгого времени.
Нобелевская премия по физиологии и медицине в 2006 году пошел на исследователей, которые обнаружили РНК-интерференции, которая происходит естественно в наших клетках.
Но поле сейчас добраться до точки, где она может быть использована, чтобы помочь некоторым пациентам.
Доктор Pance Алена, из Института Велком Сангер рассказал сайту Новости Би-би-си: “я волнуюсь об этом, потому что пристреливать РНК позволяет тонкой настройки белков, которые участвуют в тех или иных заболеваний.
“И поэтому, пожалуй впервые, [он может] предлагаем инструмент, чтобы иметь возможность контролировать эти заболевания очень точные уровни.
“Есть заболевания, которые очень трудно найти Лечение, что с помощью этой технологии можно решать”.
Это как генная терапия?
Вид.
Генная терапия постоянно меняет жесткого копия генетических инструкций ДНК.
Это может быть выгодно, поскольку это означает, что вы нуждаются в лечении только один раз, но также может быть более рискованным. Если что-то пойдет не так, например, случайного редактирования той части генетического кода, оно не может быть отменено.
Гена оставляет только исходная ДНК, но и цели инструкции, которые он посылает в клетку.
Недостатком является необходимость продолжать принимать лечение для лечения на работу.
Эти два подхода могут иметь роль в различных заболеваниях.
Генная терапия имеет большой потенциал в таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшенна, где жизненно важный белок для поддержания мышц интактной отсутствует.
Сайленсинг генов имеет больший потенциал, где настройки уровней белка будет влиять на ход заболевания.
Будет ли кто-нибудь сможет себе это позволить?
Это вопрос на миллион долларов, почти буквально, так как до сих пор генетические лекарства были дорогие.
В последнее время генная терапия для редкой формой слепоты был оценен в $850,000 (£650,000) для одноразового лечения.
Сколько ежемесячных инъекций givosiran будет еще неизвестно.
Надежда будет, что в области развивается, затраты будут в конечном итоге прийти.
За Джеймса в Twitter.