Гемофилия — самое известное из редких заболеваний. Ее называют «царской болезнью», хотя к голубым кровям она имеет весьма опосредованное отношение. Сегодня около 9,5 тысяч россиян имеют такой диагноз, и объединяющая их пациентская организация стала одной из самых активных в стране. 17 апреля в мире отмечают Всемирный день борьбы с гемофилией.
Гемофилия — генетически обусловленная жизнеугрожающая болезнь, в основе которой — нарушение функции свертывания крови. Самая распространенная ее форма – гемофилия А (пример 85% пациентов). В среднем один из 10 тысяч новорожденных оказывается больным именно такой формой гемофилии. Заболевание характеризуется спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, мягкие ткани и внутренние органы. Если таких пациентов не лечить, это быстро приводят к поражению опорно-двигательного аппарата и тяжелой инвалидизации. Кроме того, кровоизлияния случаются в жизненно важные органы, что может привести к смерти пациента.
Раньше такие пациенты были обречены — их могли спасти только регулярные переливания крови. Из-за того, что до начала 2010-х донорскую кровь не исследовали на гепатит С, это привело к тому, что сегодня 95% пациентов с диагнозом гемофилия заражены этой инфекций.
Но за последние годы в стране удалось вырастить уже целое поколение «пациентов без инвалидности». Дети, получавшие с начала 2000-х адекватное лечение, практически не отличаются от своих сверстников – они ходят в школы, занимаются спортом, становятся активными членами общества. «Если без лекарственной терапии средний возраст больного гемофилией составлял около 30 лет, то при адекватном лечении мы ожидаем, что продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом не должна отличаться от здоровых людей», говорит президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев.
Он считает, что в России уровень обеспеченности препаратами факторов свертывания крови, необходимыми для лечения гемофилии, сегодня весьма высокий и сопоставим с показателями в европейских странах. Сейчас средний возраст россиян, больных гемофилией, достигает 37 лет, хотя еще десятилетие назад эта цифра означала среднюю продолжительность жизни таких больных. Однако из года в год объемы препаратов, требуемые для лечения гемофилии в России, будут расти. Во-первых, потому, что, как утверждает Юрий Жулев – рост уровня диагностики и выявляемости гемофилии, поскольку это наследственное заболевание. Во-вторых, увеличивается продолжительность жизни пациентов. Соответственно, подрастают дети с диагнозом гемофилия, увеличивается их масса тела, что требует большего объем препарата на терапию.
При этом за последние несколько лет вырос дефицит программы высокозатратных нозологий, по которой происходит обеспечение российских пациентов с гемофилией. По словам Жулева, если в 2014 году ее дефицит оценивался примерно в 7 млрд рублей, то сегодня он достиг порядка 10 млрд рублей. Если раньше в рамках программы лекарство могло быть закуплено на 6 месяцев вперед, то сейчас – всего на месяц-полтора. Тем временем, в мировой практике все чаще используется профилактическая терапия с индивидуальным подходом к лечению. Цель такого подхода – минимизировать количество кровотечений, в идеале – свести их к нулю. Как говорит старший научный сотрудник НМИЦ Гематологии Татьяна Полянская, «только за счет профилактической гемостатической терапии у больных с гемофилией возможно снизить количество спонтанных кровоизлияний, свести их к нулю и тем самым предотвратить развитие жизнеугрожающих кровотечений. Не стоит забывать, что профилактическая терапия должна быть индивидуализированной. В зависимости от особенностей пациента требуются разные режимы введения и дозы препаратов. Чтобы правильно подобрать дозы, требуется качественная лабораторная диагностика».
Подход к профилактическому лечению больных гемофилией внедряется сегодня и в России. Сегодня для применения препарата для лечения гемофилии А разработано специальное программное обеспечение. С его помощью лечащий врач проводит мониторинг индивидуальных особенностей пациента (образа жизни и физической активности, наличия сопутствующих заболеваний) и на основании его может моделировать режим введения фактора свертывания.
В перспективе планируется связь гемофилии и IT-технологии развивать таким образом, что специальное приложение может быть установлено и на смартфон. И с его помощью пациент сможет сам контролировать свое состояние с учетом уровня физической активности. Именно такие перспективы, по мнению врачебного сообщества, считаются сегодня самыми перспективными с точки зрения сокращения количества кровотечений у пациентов с гемофилией в годовом срезе практически до нуля.